Alzheimer: la clinica di una malattia invalidante

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Manifestazioni cliniche del morbo di alzheimer

La progressiva atrofia cerebrale non coinvolge unicamente i circuiti colinergici, ma determina una diffusa degenerazione di tutti i circuiti di neurotrasmissione:

  • ↓↓↓ Acetilcolina
  • ↓ Noradrenalina e Adrenalina
  • ↓ Dopamina
  • ..

Ciò giustificherebbe, a livello microscopico, numerose delle manifestazioni cliniche della malattia.

Al contempo, sul piano macroscopico, la malattia comporta la degenerazione precoce delle aree temporali mediali e un progressivo interessamento delle aree associative fronto-temporo-pareitali; l’andamento progressivo della degenerazione di tali aree associative si accompagna ad una progressione gerarchica nella compromissione della attività quotidiane.

Detto ciò, possiamo sintetizzare il decorso clinico del Morbo di Alzheimer in fasi (parzialmente sovrapponibili alla stadiazione di Braak):

  1. Fase Preclinica/Subclinica: caratterizzata da Mild Cognitive Impairment (MCI), che altro non è se non una condizione di passaggio tra il normale declino cognitivo associato all’età e la demenza patologica conclamata; consiste in una degenerazione delle funzioni di memoria, linguaggio, pensiero e giudizio che risulta più severa rispetto alla media per età. In questa fase i vari test delle funzioni cognitive risultano entro i limiti di norma o minimamente alterati (come MMSE, che in genere è >24 in MCI).
  • Esordio (e Fase Iniziale): caratterizzato dalla comparsa dei primi deficit funzionali e cognitivi tipici della malattia; in genere in questa fase sono ancora generalmente lievi. Possono associarsi ansia e depressione. (spesso in questa fase non è ancora arrivata la diagnosi di Alzheimer).
  1. Fase Conclamata: in genere occorrono circa 3-6 anni dalla comparsa dei primi sintomi perché arrivi la diagnosi presuntiva di Morbo di Alzheimer; in questa fase la sintomatologia è eclatante e la degenerazione delle funzioni cognitive è dimostrata dai vari test (MMSE tra 23 e 18).
  2. Fase Avanzata: si giunge alla perdita di autosufficienza.

Progressione gerarchica della sintomatologia: Fase Iniziale (Preclinica/Subclinica ed Esordio)

Dominano i Disordini Cognitivi e Comportamentali.

Quadro generale:

  • Minimo disorientamento temporale
  • Difficoltà nel rievocare gli eventi recenti
  • Difficoltà a trovare le parole
  • Relativa conservazione della comprensione
  • Ansia, depressione, negazione di malattia
  • Difficoltà sul lavoro
  • Assenza di alterazioni motorie

Nello specifico:

  • L’esordio è spesso subdolo e lento. Raramente i primi segno sono colti dal malato, ma più spesso sono i familiari e i colleghi di lavoro che li notano (frase tipica: “non sembra più la stessa persona”).
  • Presenta difficoltà a prendere decisioni rapide, generando un forte senso di imbarazzo nel pz quando si trova di fronte a situazioni inaspettate (“il figlio fa una sorpresa e fa visita al genitore, in fase iniziale di Alzheimer, senza preavviso: il pz si trova in estrema difficoltà e non sa né cosa fare né come reagire; alle volte po’ addirittura mostrarsi seccato e aggressivo, pur avendo sempre espresso desiderio di passare del tempo in compagnia con il figlio…”).
  • In questa fase il pz tende a rendersi conto della propria difficoltà, ma non sapendo cosa gli sta succedendo, tende a reagire con stati d’ansia, di irritabilità e/o di depressione.
  • Successivamente, l’ansia e la depressione per la coscienza delle prime fasi della malattia lasciano il posto all’Apatia: il pz tende a perdere interesse e spirito di iniziativa; si disinteressa del mondo, della famiglia, di sé stesso (al punto che spesso risultano trasandati, non curandosi della propria persona).
  • Perde il Senso del Pudore (“generando spesso spiacevoli inconvenienti quali girare nudo per casa in presenza di ospiti o della badante, etc…”)
  • Perde la capacità di valutare ed evitare i pericoli, esponendosi inconsapevolmente ad essi (“il pz si vede entrare in casa un ladro e lo lascia fare, senza intromettersi, non comprendendo la gravità della situazione e il pericolo associato; addirittura alle volte conversano con l’estraneo etc…”)
  • Perde la capacità di prevedere le conseguenze delle proprie azioni.
  • Può arrivare allo sviluppo di comportamenti all’apparenza ossessivi.

In questa fase i pz tendenzialmente non si sottopongono ad una osservazione medica; inoltre, alla prima visita, un pz affetto da Morbo di Alzheimer in fase iniziale difficilmente presenta deficit neurologici focali.

L’esecuzione di Test Neuropsicologici diviene, in questa fase, un momento essenziale e sostanzialmente più efficace rispetto alla somministrazione dei test di screening quali MMSE (che in questa fase sono ancora normali o ai limiti di normalità). In questa fase, il principale ruolo svolto dalle indagini neuroradiologiche è quello di escludere la presenza di altre patologie.

Progressione gerarchica della sintomatologia: Fase Conclamata

Dominano il Deterioramento delle Funzioni Strumentali Complesse e delle Funzioni Strumentali di Base.

Quadro generale:

  • Disorientamento spazio-temporale
  • Ridotta capacità di riconoscere le persone
  • Deficit di memoria moderato-grave, interferente con attività quotidiane
  • Chiaro disturbo di linguaggio (anomie, parafasie e deficit di comprensione)
  • Aprassia (abbigliamento)
  • Agnosia
  • Deliri, allucinazioni, wandering
  • Bradicinesia e segni extrapiramidali
  • Necessità di essere stimolato alla propria cura

  • Perdita della memoria:
    Si manifesta prima per i ricordi recenti, quindi anche per i ricordi antichi
    Si può realizzare una trasposizione di vissuti biografici reali.
    Il demente tende a negare il difetto mnesico (per lo più rilevato dai familiari).
    (DD: Il depresso endogeno invece lamenta spontaneamente un difetto della memoria recente, in realtà non compromessa)
  • Confusione mentale:
    il pz è disorientato nello spazio e nel tempo, nel riconoscimento delle persone e nel riconoscimento della propria identità.
  • Il pz perde progressivamente e definitivamente la capacità di accudire se stesso, andando in contro alla necessità di assistenza continua; [“L’assistenza spesso è problematica, perché il personale che svolge tale mansione (nella stragrande maggioranza le “badanti”) non è propriamente addestrato alla gestione di un pz così problematico, che spesso mette in imbarazzo se stesso e gli altri in modo inconsapevole] .

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